Course Targeted Sequencing for Clinical Diagnostics ini memberikan pemahaman menyeluruh mengenai bagaimana teknik sequencing terarah digunakan untuk mendeteksi varian genetik yang relevan secara klinis. Peserta akan diperkenalkan pada berbagai teknologi targeted sequencing beserta prinsip dan keunggulannya dalam konteks diagnostik. Materi berlanjut pada proses merancang serta memilih gene panel yang tepat untuk penyakit tertentu, termasuk pertimbangan biologis, klinis, dan desain primer/probe. Sesi berikutnya membahas alur kerja wet lab secara runtut—mulai dari library preparation, target enrichment, hingga quality control dan interpretasi metrik performa. Course kemudian ditutup dengan eksplorasi alur bioinformatika untuk analisis targeted sequencing, mencakup alignment, variant calling, filtrasi, serta interpretasi varian untuk menghasilkan laporan diagnostik yang akurat dan actionable.

- Overview of Targeted Sequencing Technologies
- Designing & Selecting Gene Panels
- Wet Lab Workflow & QC Metrics
- Bioinformatics Workflow for Targeted Sequencing